THALASEMIA

THALASSAEMIA

                Thalassaemia adalah kelainan sel darah merah yang diturunkan. Penyakit ini ditandai oleh anemia serta pembesaran limpa dan hati. Akibat anemia yang lama dan berat, anak tampak pucat, lesu dan mudah sakit. Jantung akan bekerja lebih berat, sehingga dapat terjadi gagal jantung yang ditandai oleh sesak napas dan pembengkakan tungkai bawah. Untuk memenuhi kebutuhan tubuh akan sel darah merah yang berkurang akibat penghancuran tersebut, maka hati dan limpa turut membantu sumsum tulang untuk membuat sel darah merah. Akibatnya terjadi pembesaran kedua organ tersebut. Sering pula limpa ikut menghancurkan sel-sel darah merah.

                Thalassaemia mayor adalah jenis thalassaemia yang menunjukkan gejala anemia, pembesaran hati dan limpa, sedangkan thalassaemia minor tidak menunjukkan gejala yang berarti selain anemia yang sangat ringan. Thalassaemia minor hanya merupakan pembawa sifat, sehingga tidak perlu diobati. Jika ayah dan ibu membawa sifat thalassaemia/ thalassaemia minor, maka satu anak sehat, dua anak pembawa sifat, dan satu anak terkena thalassaemia. Jika ayah/ibu saja yang membawa sifat, maka dua anak pembawa sifat dan dua orang sehat.

                Seorang anak yang menderita thalassaemia mayor akan tampak pucat sejak dini disertai gejala perut membuncit akibat pembesaran hati dan limpa. Selain itu pemeriksaan darah dapat memastikan adanya penyakit thalassaemia mayor. Seorang pembawa sifat biasanya tidak pucat. Biasanya baru diketahui saat pemeriksaan darah, yaitu pemeriksaan analisis Hb. Sebagai penyakit yang diturunkan, thalassaemia belum ada obatnya. Pengobatan satu-satunya adalah dengan melakukan transfusi darah secara rutin, rata-rata sebulan sekali seumur hidup. Tujuannya untuk mempertahankan kadar Hb di atas 9 g/dl supaya aktivitasnya normal dan dapat melaksanakan kegiatan sehari-hari. Transfusi darah yang secara terus-menerus akan membawa zat besi masuk ke tubuh penderita, lalu tertimbun di organ-organ tubuh yang penting seperti jantung, hati, limpa dan otak yang akan menyebabkan terganggunya fungsi organ tersebut. Namun, timbunan besi itu dapat dicegah denan cara pemberian obat kelasi besi atau pengikat zat besi, sehingga zat besi tersebut dapat dikeluarkan dari jaringan tubuh.

                Limpa, selain berfungsi membantu sumsum tulang  membuat sel darah merah, juga tempat penghancuran sel-sel darah yang telah rusak. Limpa juga bisa merugikan apabila aktivitas limpa berlebihan sehingga menghancurkan juga sel-sel darah yang normal. Akibatnya, Hb penderita cepat turun, hal ini dapat dilihat dari seringnya anak mendapatkan transfusi. Keadaan ini disebut hipersplenisme. Bukan hanya sel darah merah yang menurun, sel darah putih dan keping darahpun dapat menurun, akibatnya anak mudah terkena infeksi. Sebaiknya limpa diangkat pada saat anak sudah mulai memerlukan transfusi lebih sering dari biasanya sebelum hal ini terjadi. Di negara maju para ahli melakukan cangkok sumsum tulang belakang. Dengan cara ini sumsum tulang belakang penderita diganti dengan sumsum tulang belakang pendonor. Biasanya sumsum tulang donor diambil dari saudara kembar atau saudara kandung penderita. Mungkin di masa yang akan datang bisa dilakukan dengan transplantasi.

                Untuk melakukan cangkok sumsum tulang belakang sebaiknya dilakukan sedini mungkin, yakni pada saat anak belum banyak mendapatkan transfusi darah. Karena semakin sering anak melakukan transfusi darah, semakin besar terjadinya penolakan terhadap jaringan sumsum tulang belakang yang akan dicangkok. Untuk mengobati penderita thalassaemia mayor membutuhkan biaya yang sangat tinggi. Agar dapat mencegah penyakit ini terjadi, sebelum menikah sebaiknya memeriksakan darah dahulu untuk mengetahui apakah anda dan pasangan mempunyai pembawa sifat atau tidak. Didahului dengan pemeriksaan darah lengkap, apabila nilai MCV dan MCH dibawah normal baru dilakukan analisis Hb. Jika anda dan pasangan pembawa sifat thalassaemia, kemungkinan mempunyai anak yang menderita thalassaemia mayor 25% pada setiap kehamilan. Dianjurkan untuk menghindarkan perkawinan antar pembawa sifat. Bila perkawinan tidak dapat dihindarkan maka diagnotis prenatal merupakan pilihan selanjutnya. Di negara maju dengan diagnotis prenatal dapat diketahui janin penderita thalassaemia mayor atau tidak, sehingga kelahiran thalassaemia mayor dapat dicegah dengan menghentikan kehamilan.

Sumber : Dinas Kesehatan Banyumas